三湘都市报·新湖南客户端10月18日讯（记者李琪通讯员梁昌标荣晓萍）一个地中海贫血患者，轻症会因贫血导致身体免疫力低，中重型地贫患者则需要定期输血和排铁治疗维持生命。
这是一种遗传性疾病，可以通过产前检查来避免。16日，湖南省发布全省地中海贫血大样本量流行病学调查数据。数据显示，我省育龄人群地贫携带率约为7.10%。地中海贫血我省哪些地区高发？如何防控？相关专家进行分析解读。
重型β-地贫患儿，等待造血干细胞移植
1岁1个月的晴晴（化名），出生后被诊断为重型β-地贫患儿，一直靠输血维持生命。
“我们是永州人，但是在郴州检查，最后确诊的。”晴晴妈妈廖女士表示，晴晴8个月的时候，脸色苍白，而且头大，脸上的颧骨太突出明显，家人带她去检查，被被确诊。
目前，晴晴一直靠输血维持。因为她现在年龄小，一次输血一个单位就好，但今后随着年龄增长，输血量会逐渐增加，家庭的开支越来越大。
“以前没有婚检的，后来检查才知道，我是B型轻度地贫,老公是不贫血的B型地贫携带者。”造血干细胞移植是地贫的治疗首选办法，但廖女士和丈夫都不符合移植条件，他们只能等待合适的人出现。
我省7个育龄群体中，就有一个携带地贫基因
地中海贫血主要分布在我国长江沿岸及以南的地区，尤以广东、广西、海南发病率最高。目前，我国有地贫基因携带者万，重型地贫患者约1.5万。
记者了解到，本次地中海贫血流行病学调查项目，依托湖南省出生缺陷三级防控网络，通过采用多阶段分层随机抽样的方法，对湖南省14个市州的42个区县共计名育龄人群进行了地中海贫血携带者筛查调查研究。
调查数据显示：湖南省育龄人群地贫携带率约为7.10%，其中α地贫基因突变携带率为4.83%，β地贫基因突变携带率为2.15%，α复合β地贫基因突变携带率为0.12%。
缺少根治的方法，有效防控是首要措施
地贫是严重影响儿童健康和出生人口素质的出生缺陷高发疾病，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
目前地贫尚无药物和成熟的治疗方法，婚前、孕前及产前检查是有效防控地贫的首要措施和重要策略。
我省如何防控地贫？相关专家表示，目前全省已经建立重型地中海贫血“孕前-孕期-出生后”全链条的三级出生缺陷科学防控模式，有效降低出生缺陷发生率，减少出生缺陷致残率、致死率。
地贫防治相关知识
1、地贫难治可防，婚前、孕前及产前检查室有效防控地贫的首要措施和重要策略。
2、夫妇每次孕育地贫儿概率相同、与性别无关，夫妇双方仅一方有地贫或双方为不同类型地贫，不会孕育中重型地贫儿。
3、地贫筛查正常不能排除地贫，夫妇双方地贫筛查均正常可以排除孕育中重型地贫的可能。
4、夫妇双方均为同类型地贫基因携带者，可以通过产前诊断或者第三代试管婴儿孕育健康宝宝。
5、中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命，造血干细胞移植是根治重型地贫的首选方法。
[责编:胡元媛]
[来源:三湘都市报]
