原创王玲常笑健康
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出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能代谢的异常，是导致死胎、胚胎流产、婴幼儿先天畸形和死亡的主要原因。
据统计，我国每年新生儿约为万人，出生缺陷发生率约为5.6%，即90万例。出生缺陷病种繁多，目前已知的约有～种。出生缺陷病因复杂，主要有以下几种原因：
?20-30％遗传因素：染色体病、单基因病和多基因病。
?10％环境因素：物理因素、化学因素和生物因素。
?60%～70%两者共同作用结果。
如果在相应器官发育的阶段受不良因素影响，就会造成相应器官的出生缺陷。
妊娠不同时期对致畸因素的敏感性也不同：
1
胚胎前期（受精后2周）
也被称为“全或无”期，受精卵虽刚刚植入子宫内膜，但胚层尚未分化，此时母体用药，除致流产外，并不致畸形。
2
胚胎期（受精后第3周至第8周）
这一时期是各器官和脏器分化发育形成的阶段，故又称“致畸高度敏感期”。胚胎各器官发育顺序不同，其致畸敏感期也不尽相同。
神经组织致畸敏感期为受精后15~25天，心脏为20~40天，眼为24~39天，肢体为24~46天，外生殖器为36~55天，此期用药极易造成婴儿先天缺陷。
3
胎儿期
从受精后第9周至足月。胎儿体内大多数器官已基本形成，此期胎儿对药物的敏感性减弱，不会造成大范围畸形，但有害药物对胎儿的脏器功能，特别是对神经系统会有严重的影响。
可以看出，胚胎对致畸因子的敏感期是胚胎期，因此在妊娠之前以及妊娠早期阶段（又称为围孕期）采取的干预措施又称“一级预防”尤为重要。
那么围孕期有哪些措施来预防出生缺陷？
合理的孕前检查
01
遗传学检查
如果夫妇有遗传病或先天性疾病的家族史或流产史，可以进行染色体检测；隐性遗传病进行携带者筛查，比如在中国南方地区进行地中海贫血的相关筛查，发现携带同型地贫基因者进行产前诊断，可以有效降低地中海贫血患儿的出生风险。
02
合理孕前检查
尽早发现糖尿病、原发性高血压和甲状腺疾病等对妊娠有较大影响的疾病，母亲糖尿病能明显增加出生缺陷的风险，发现并合理控制血糖是重要的预防措施。
进行梅毒检测，发现阳性者行规范治疗，可以有效地降低新生儿先天梅毒的发生率。还可进行TORCH、子宫颈细胞学检查，及早发现原发病。
03
养成良好生活习惯
围孕期口服叶酸降低胎儿神经管缺陷的风险；孕期吸烟会增加如先天性心脏病、肢体缺如、腹裂等多种出生缺陷的发生率，孕前应该戒烟。
不接触猫、狗、鸟等可能有弓形虫的宠物粪便，如果发生原发性感染病原体会通过胎盘感染胎儿，引起出生缺陷。
围孕期合理用药
1％-2％的出生缺陷由于妊娠期药物暴露引起。有报道70%~80%的孕妇在妊娠期会使用3~4种药物，围孕期如何合理用药减少出生缺陷呢？
01
孕前用药咨询
孕前用药要保证生殖细胞的质量，男性精原细胞成熟需要64天，因此，在受孕前2个月暴露有害药物可能导致基因突变，重点
