出生缺陷是指婴儿出生前，在母亲子宫内发生的发育异常导致的人体结构畸形与功能障碍，是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，严重危害儿童生存和生活质量，出生缺陷已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题。01如何预防出生缺陷?世卫组倡导，出生缺陷采取三级预防策略。一级预防是在婚前、孕前和孕早期进行健康教育、优生检查和咨询指导，预防出生缺陷的发生。二级预防是在孕期开展产前筛查和产前诊断，减少致死、严重致残缺陷儿的出生。三级预防是对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复，减少儿童残疾，提高患儿生存质量。做好三级预防，筑牢三道防线，可有效预防出生缺陷，孕育健康生命。1第1道防线：把好出生缺陷“种子土壤关”——防止出生缺陷的发生。2第2道防线：把好出生缺陷“胚胎苗芽关”——减少缺陷儿的出生。3第3道防线：把好出生缺陷“幼苗成长关”——对出生缺陷儿进行早发现早治疗，改善患儿预后。02预防出生缺陷核心信息20条
1禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险近亲结婚是指直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚。血缘关系越近，遗传性疾病的发生风险越高。2准备结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务婚前医学检查不同于常规的健康体检。重点针对严重遗传性疾病、指定传染病、有关精神病以及其他影响婚育的疾病进行咨询、检查和指导。3提倡适龄生育，避免高龄妊娠35岁以上的妇女怀孕为高龄妊娠，会增加妊娠期高血压、糖尿病以及胚胎停育、流产、胎儿出生缺陷等不良妊娠结局的发生风险。4倡导计划怀孕，减少意外妊娠无怀孕计划的夫妇，应当积极采取科学、适宜的避孕方法，减少意外妊娠和流产的发生，保护生育能力。5养成健康生活方式，科学备孕合理膳食，适量运动，保持适宜体重，规律作息，放松心情，戒烟戒酒，养成健康的生活习惯和行为方式。6提高自我保护意识，避免接触有毒有害物质孕前和孕期应当避免接触铅、汞、苯、甲醛、农药等有毒有害物质，避免接触放射线。不宜密切接触猫、狗等动物。7计划怀孕的夫妇应当接受孕前优生健康检查通过孕前优生健康检查，及早发现可能影响孕育的风险因素，及时采取干预措施，降低出生缺陷发生风险。8有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应当到医疗机构接受针对性的咨询指导有以下情形之一的备孕夫妇，应当到医疗机构接受有针对性的家族成员中有遗传性疾病患者、分娩过出生缺陷儿、有反复流产或死胎等不良孕产史。9积极治疗自身疾病，维持良好孕育条件计划怀孕的妇女如果患有急慢性病等，应当积极治疗，待疾病治愈或病情稳定后再备孕，孕期应当在医生指导下科学用药。10孕期谨慎用药，必要时应当在医生指导下合理用药孕妇患病应当及时就医，在医生指导下合理用药，既不要擅自用药，也不要因过度担心药物对胎儿的影响而拒绝服用必需的药物。11增补小剂量叶酸，预防胎儿神经管缺陷发生备孕妇女应当从孕前3个月开始，每天服用0.4mg叶酸或含0.4mg叶酸的复合维生素，至少服用到怀孕后3个月，以降低胎儿神经管缺陷的发生风险。12地中海贫血高发地区的夫妇双方应当接受地贫筛查福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南等地区的人群地中海贫血（地贫）基因携带率较高，夫妇双方应当在婚前、孕前或孕期主动接受地贫筛查，筛查出的高风险夫妇应当进行产前诊断，避免重型地贫儿出生。13及时建档立卡，定期接受产前检查孕妇应当在孕12周到医疗机构建立孕产期保健档案（册、卡），定期进行产前检查，及时掌握孕妇和胎儿的健康状况14孕期合理膳食、均衡营养，保持体重适度增长孕期应当坚持食物多样化，合理膳食，均衡营养，保持体重适度增长。15首次产前检查时应当接受艾滋病、梅毒、乙肝筛查艾滋病、梅毒和乙肝病毒可经胎盘传播，导致胎儿感染。早发现早干预可以预防疾病母婴传播。16孕中期应当接受超声产前筛查，及时发现严重胎儿结构畸形超声产前筛查应当在孕16～24周进行，最佳筛查时间是孕20～24周。如超声筛查提示有胎儿结构异常，应当及时到具有产前诊断资质的医疗机构进一步检查。17孕期应当接受唐氏综合征产前筛查唐氏综合征患儿存在严重、不可逆的生长发育障碍。孕妇应当在孕12-22周到医疗机构知情选择进行唐氏综合征产前筛查，35岁以上的孕妇应当到有资质的医疗机构进行产前诊断。18新生儿出生后应当及时接受相关疾病筛查新生儿出生后应当及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等疾病筛查，促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗，减少儿童残疾。—6岁儿童应当定期接受儿童保健服务新生儿出院后1周接受医务人员的家庭访视，儿童应当在1、3、6、8、12、18、24、30、36月龄以及4、5、6岁时到乡镇卫生院或社区卫生服务中心接受儿童保健服务，监测生长发育状况。20出生缺陷患儿应当及时接受治疗和康复训练确诊的出生缺陷患儿应当及时到医疗机构接受治疗和康复训练，改善健康状况，提高生活质量。编辑：汤博审核：植海兰