01
什么是地贫？
地中海贫血，又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”，简称地贫，是一组遗传性溶血性贫血。是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白中不同基因的损害，地贫可分成α地贫与β地贫两类。02
地贫与其他贫血是一回事吗？
所谓贫血就是你的红细胞数量减少或是血红蛋白太少。轻微的贫血并不会对你造成影响，而且你也不会注意到它，但严重的贫血会使你的组织得不到足够的氧，因而生病。日常生活中最常见的类型是因饮食中铁质缺乏而造成的营养性缺铁性贫血。当你没有从食物中摄取足够的铁，你就会得缺铁性贫血，使用铁剂可以治愈它，而地中海贫血却完全不同，它是一种遗传性贫血，用药物无法治愈。03
地中海贫血会传染吗？
地中海贫血只会遗传，不会传染。地中海贫血是由基因缺陷导致的，没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自妈妈，另一组来自爸爸。假如父母中有一个人的血红蛋白携带这种遗传基因，你就可患上地中海贫血。因此，地中海贫血只有遗传性，没有传染性。04
我没有任何症状可能会患有地贫吗？
地贫是一种隐性基因遗传病，是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病。我国以南方地区多见，是长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤以广东、广西和海南为甚。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，我们称之为地贫基因携带者，或者症状非常轻微，多在体检时才发现，这两类患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因。地贫随着基因缺损程度不同则会表现出不同轻重程度的临床症状，大多为慢性进行性溶血性贫血。因此，如果要了解个人地贫患病或携带基因情况，必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定。05
我和我爱人都是地贫携带者，能拥有健康的宝宝吗？
父母双方若为同类型轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿、1/2是轻型地贫（同父母一样）、1/4的会是重型地贫患者；父母双方若只有一方为地贫基因携带者，则他们所育胎儿中携带和不携带地贫基因的各占50%。由于目前地贫尚无法治愈，但是根据地贫发生的遗传规律，通过规范的孕前和孕期地贫筛查、诊断和干预，是可以避免中重度地贫患儿的出生的，从而使地贫基因携带夫妇生育一个健康的宝宝。06
1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿？
不一定。应该这样理解1/4几率：即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎，而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎。07
已怀过3次都是水肿胎的孕妇，是否有希望生育一个正常孩子？
有机会。若夫妇双方均为轻型地贫，怀孕后，每次只有1/4机会是重型地贫，还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。08
怀孕后多久可以做产前基因诊断？
夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕都应做产前诊断：在孕11周-14周时进行绒毛活检；在孕16周后可以进行羊水穿刺；在孕24周后可以进行脐带血穿刺。如果确定为重型地贫患儿，应及时终止妊娠。09
如何获得地贫干预服务？
地贫筛查服务在所有提供住院分娩、孕期检查和婚前检查的医疗保健机构均可获得。地贫基因检测和产前诊断在具备产前诊断资质的医疗保健机构中可获得。如果您在婚前、孕前和产前检查时，医生没有提供地贫干预咨询和筛查服务，建议您主动咨询。今日话题
关于地中海贫血的话题，您有任何疑问或建议，都可以通过“都市母婴服务中心”小程序，参与话题讨论与互动哟！操作步骤如下：01
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什么是地贫？
地中海贫血，又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障碍性贫血”，简称地贫，是一组遗传性溶血性贫血。是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白中不同基因的损害，地贫可分成α地贫与β地贫两类。02
地贫与其他贫血是一回事吗？
所谓贫血就是你的红细胞数量减少或是血红蛋白太少。轻微的贫血并不会对你造成影响，而且你也不会注意到它，但严重的贫血会使你的组织得不到足够的氧，因而生病。日常生活中最常见的类型是因饮食中铁质缺乏而造成的营养性缺铁性贫血。当你没有从食物中摄取足够的铁，你就会得缺铁性贫血，使用铁剂可以治愈它，而地中海贫血却完全不同，它是一种遗传性贫血，用药物无法治愈。03
地中海贫血会传染吗？
地中海贫血只会遗传，不会传染。地中海贫血是由基因缺陷导致的，没有传染性。正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自妈妈，另一组来自爸爸。假如父母中有一个人的血红蛋白携带这种遗传基因，你就可患上地中海贫血。因此，地中海贫血只有遗传性，没有传染性。04
我没有任何症状可能会患有地贫吗？
地贫是一种隐性基因遗传病，是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病。我国以南方地区多见，是长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤以广东、广西和海南为甚。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，我们称之为地贫基因携带者，或者症状非常轻微，多在体检时才发现，这两类患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因。地贫随着基因缺损程度不同则会表现出不同轻重程度的临床症状，大多为慢性进行性溶血性贫血。因此，如果要了解个人地贫患病或携带基因情况，必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定。05
我和我爱人都是地贫携带者，能拥有健康的宝宝吗？
父母双方若为同类型轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿、1/2是轻型地贫（同父母一样）、1/4的会是重型地贫患者；父母双方若只有一方为地贫基因携带者，则他们所育胎儿中携带和不携带地贫基因的各占50%。由于目前地贫尚无法治愈，但是根据地贫发生的遗传规律，通过规范的孕前和孕期地贫筛查、诊断和干预，是可以避免中重度地贫患儿的出生的，从而使地贫基因携带夫妇生育一个健康的宝宝。06
1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿？
不一定。应该这样理解1/4几率：即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎，而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎。07
已怀过3次都是水肿胎的孕妇，是否有希望生育一个正常孩子？
有机会。若夫妇双方均为轻型地贫，怀孕后，每次只有1/4机会是重型地贫，还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。08
怀孕后多久可以做产前基因诊断？
夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕都应做产前诊断：在孕11周-14周时进行绒毛活检；在孕16周后可以进行羊水穿刺；在孕24周后可以进行脐带血穿刺。如果确定为重型地贫患儿，应及时终止妊娠。09
如何获得地贫干预服务？
地贫筛查服务在所有提供住院分娩、孕期检查和婚前检查的医疗保健机构均可获得。地贫基因检测和产前诊断在具备产前诊断资质的医疗保健机构中可获得。如果您在婚前、孕前和产前检查时，医生没有提供地贫干预咨询和筛查服务，建议您主动咨询。今日话题
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